شناسایی و تشخیص نقص‌های ژنتیکی با فناوری نوین محققان کشور
محققان یکی از شرکت‌های استارتاپی موفق به توسعه فناوری برای داده‌کاوی و تشخیص عوامل مؤثر بر نقص‌های ژنتیکی شدند.
اقتصادگردان- شهریار علوی، مدیرفنی این شرکت استارتاپی با بیان اینکه در این شرکت در راستای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید برنامه‌ای برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است، گفت: این برنامه قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است.
وی اظهار کرد: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.
علوی اضافه کرد: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می شود و با برنامه طراحی شده مورد بررسی قرار می‌گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان بر اساس این اطلاعات پیگیری شود.
مجری طرح یکی از مزیت‌های این فناوری را خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی مؤثر در بروز بیماری عنوان کرد و یادآور شد: با استفاده از این برنامه اقدام به پایش بیش از ۱۰۰۰ بیمار کردیم.
بر اساس اعلام معاونت علمی ریاست‌جمهوری، وی پایگاه داده اگزوم را از دیگر مزایای این فناوری دانست و گفت: این قابلیت به این شرکت این توانایی را داده است که با سرعت بالا جهش‌های موجود در نمونه را شناسایی کنند.
وی اظهار کرد: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.
علوی اضافه کرد: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می شود و با برنامه طراحی شده مورد بررسی قرار می‌گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان بر اساس این اطلاعات پیگیری شود.
مجری طرح یکی از مزیت‌های این فناوری را خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی مؤثر در بروز بیماری عنوان کرد و یادآور شد: با استفاده از این برنامه اقدام به پایش بیش از ۱۰۰۰ بیمار کردیم.
بر اساس اعلام معاونت علمی ریاست‌جمهوری، وی پایگاه داده اگزوم را از دیگر مزایای این فناوری دانست و گفت: این قابلیت به این شرکت این توانایی را داده است که با سرعت بالا جهش‌های موجود در نمونه را شناسایی کنند.
